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Jahrhundertkälte in Iowa - Und was das mit uns zu tun hat


In Iowa (USA) war es in den letzten Wochen richtig kalt. So richtig richtig kalt. Bis zu minus 40 Grad Celsius. Im Internet kursierten Videos von Menschen deren nassen Haare auf der Stelle gefroren und kochendes Wasser, das ausgeschüttet verdampfte bevor es den Boden berührte.

Ich rede mir ein, dass die Menschen die dort wohnen kaum ihrer Arbeit nachgehen konnten. Anders mag ich mir nicht erklären warum wir noch keine Antwort bekommen haben. Keine Antwort auf die Mail die wir vor 5 Wochen an das „John and Marcia Carver nonprofit genetic testing laboratory“ geschickt haben. Ein Genlabor, dass sich auf seltene Augenkrankheiten spezialisiert hat.

Ein Jahr ist nun schon vergangen seitdem der kleinen Bohne Blut für die Gentests abgenommen wurde. Und weil die Krankenkasse den Test erst wieder 3 Quartale später bezahlt war es nun wieder an der Zeit sich mit der Sache zu beschäftigen.

Meinem Gehirn fehlte offensichtlich ein bisschen das Training denn ich habe jetzt erst so richtig verstanden wie der GenetikHase in Deutschland läuft:

Zum aktuellen Forschungsstand sind 22 Gene als Ursache für LCA bekannt. Vor einem Jahr wurden diese 22 Gene bei Herminchen getestet. Im Befund des genetischen Instituts steht, dass es auf ihren Genen keinen Hinweis auf einen Defekt gibt, der LCA verursachen kann. Aufgelistet sind 9 untersuchte Gene. Ich habe daraufhin offensichtlich der Ärztin nicht richtig zugehört und bin davon ausgegangen, dass auch nur 9 Gene getestet wurden, es also eine Chance gibt, dass der Defekt sich auf einem der übrigen 13 Gene befindet. Und wir also jedes Jahr fröhlich weiter testen bis wir alle Gene untersucht haben. Dem ist aber nicht so. Statt dessen zahlt die Krankenkasse nur die Untersuchung von 9 Genen. Dementsprechend darf das Institut nur 9 Gene zur Befundung in den Bericht schreiben. Die übrigen 13 wurden aber getestet.


Es könnte also passieren, dass zwar ein Gendefekt gefunden wird, er aber nicht in den Bericht kommt weil die Krankenkasse nicht dafür bezahlt hat. Gibt es etwas bescheuerteres?

Nun läuft der Hase aber so, dass wenn man eine interessierte, freundliche und einem zugewandte Ärztin hat, diese in dem Genlabor anrufen kann und freundlich fragen kann, ob nicht ganz zufällig bei den anderen 13 Genen doch eine Klitzekleinigkeit auffällig war.

So geschehen und zwar doppelt. Es ist also tatsächlich ausgeschlossen, dass Nena die Erkrankung auf den zum jetzigen Zeitpunkt 22 bekannten Genen hat.

Für die Ärzte bedeutet das aber quasi…nichts. Sie sind zu 100 % davon überzeugt, dass Nena LCA hat.


Ich hingegen brauche diese verdammte Ursache schwarz auf weiß. Dieses offene klitzekleine Hintertürchen von dem unsere Ärztin sagen würde, das es nicht existiert lässt mich ständig schwanken zwischen Hoffnung und Ernüchterung. Zwischen „guck mal, DAS hat sie jetzt aber ohne Probleme gesehen“ und „ooh, jetzt wackeln ihre Augen aber gerade echt krass“. Dieses ständige Beobachten, Hinweise suchen, Prognosen ausmalen macht mich fertig. Ich muss es einfach wissen. Ich merke, dass es mir sonst schwer fällt zur Ruhe zu kommen, zu akzeptieren, mich darauf einzustellen. Hinzu kommt, dass LCA so unfassbar unterschiedlich verläuft je nachdem auf welchem Gen der Mist passiert ist:


Es gibt Patienten, die haben einen super starken Nystagmus, andere haben keinen.

Einige Erblinden im Kindesalter, andere nie ganz.

Einige brauchen Brillen, andere nicht.

Einige sind total blendempfindlich und halten sich lieber drinnen auf, andere brauchen besonders viel Licht um überhaupt etwas sehen zu können.

Einige können Farben sehen, andere nicht.

Einige benutzen einen Blinden -stock, -hund, -pony, andere laufen einfach ohne Hilfsmittel rum. Einige haben noch andere Schwierigkeiten, Krampfanfälle, Leberprobleme, Aufmerksamkeitsdefizit, andere nicht.


Ich muss es einfach wissen.


Zurück nach Iowa: Dort befindet sich also dieses Genlabor. Es untersucht nichts anderes als seltene genetische Augenerkrankung, hört sich also an, als wären das die Profis. Man kann dort sein Blut hinschicken, einen Batzen Geld dazu legen und hat dann irgendwann ein Ergebnis. Ist man amerikanischer Staatsbürger und hat gerade keinen Batzen Geld zur Hand, kann man darauf hoffen, dass das Institut einem die Untersuchung aus Spendengeldern finanziert. Sie haben sich nämlich zum Ziel gesetzt, dass jeder Amerikaner (hierbei bitte in Gedanken die amerikanische Nationalhymne laufen lassen) die Möglichkeit hat, sich auf eine der Erkrankung testen zu lassen, wenn der Verdacht darauf besteht, egal ob er reich ist oder arm. Schöne Sache.

Des Weiteren kann man auf der ausführlichen Homepage des Instituts lesen, dass für 30 % der Menschen, die LCA diagnostiziert bekommen haben, der Defekt auf einem Gen liegt, das dafür noch nicht bekannt ist.

Sie forschen also extrem daran, die anderen Gene zu finden und sind deshalb auch dankbar für jedes Genmaterial was sie kriegen können. Noch eine schöne Sache.

Wir haben ihnen also geschrieben, dass wir auch so ein Fall zuhause haben, der zu den 30 % gehört, ob sie Interesse an unserem Blut haben und natürlich gefragt ob es mittlerweile schon mehr als 22 Gene geworden sind.

Unsere Genetikerin in Hamburg sagte nämlich, man müsse sich selbst auf dem Laufenden halten was die Erforschung neuer Gene betrifft. Gar nicht so einfach bei einer so seltenen Erkrankung an der in Deutschland meines Wissens kaum geforscht wird.


Und das Einzige was ich will, ist unser Blut dahin schicken und sicher sein, dass daran so lange rumgeforscht wird bis sie was finden.

Und dann antworten die einfach nicht……….! Weil es da schneit. Ganz sicher. Weil davor gewarnt wird draussen zu tief einzuatmen. Weil die Schulen und Kindergärten zu sind und die Eltern auf ihre Kinder aufpassen müssen und sowieso nicht zur Arbeit kommen, weil alles lahm liegt. Bestimmt. Und sobald es wieder wärmer ist ruf ich da an.


Es macht mich nämlich verrückt, diese elende Warterei auf Antworten, Ergebnisse, Tests, Emails, Anrufe blabla.

Ich kriege schlechte Laune davon: Der Hamburger Winter ohne Schnee nervt noch mehr als sonst, ich motze die Kinder an obwohl sie eigentlich ganz nett sind, ich ärger mich zu Tode über die falsche Farbe an der Wand, ich kriege kaum hin mich hinzusetzen und eine Sache vernünftig zu beenden, Freunde und Familie enttäuschen mich mehr als ich zulassen will, ich aktualisiere in unnötig kleinen Abständen meinen Email-Posteingang und überlege mir die Haare kurz zu schneiden (DAS Alarmsignal schlechthin). Sobald etwas nicht in meiner Macht liegt muss ich andere Dinge anpacken die ich verändern kann. Und meine Herzallerliebsten leiden darunter.

Herrlicher Mist.







Zwischenzeitlich sind sich hier die Ärzte und Orthoptisten mal mehr oder weniger einig geworden darüber, dass Nena mal wieder eine neue Brille kriegen soll. Jetzt also eine Bifokalbrille. So etwas wie Gleitsicht. Unten nah, oben fern. Praktischerweise haben wir gerade erst eine neue Brille gekauft da die alte zu klein geworden ist. Ist dann das Modell Nummer 5. Kann man schon mal machen.. mit 1,5 Jahren. Wenn das so weiter geht müssen wir langsam ein Brillensparbuch anlegen. Die Krankenkasse übernimmt nämlich einen sehr witzigen Anteil von den Gläsern. Und ein Gestell braucht man ja auch.

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